Исследование проводилось после смерти шестимесячного мальчика, родившегося с генетическими мутациями. Представитель института сказал: «Он родился с очень маленьким весом раньше срока с морщинами на лице. Кости также развивались с нарушениями», сообщает Slovenia Times.
Borut Peterlin сказал, что сейчас ученым известно только 15 процентов человеческих геномов, действие остальных все еще непонятно – «почему эти гены находятся здесь, и какое значение они имеют для нормального функционирования человека».
Открытие поможет врачам лучше понять природу старения и поможет в диагностике, так как позволит им распознавать редкие генетические заболевания. Открытие нового гена, приводящего к мутациям, имеет большое значение для лечения других болезней, таких как рак и ожирение.
Команда исследователей, состоящая из ученых Словении и 12 зарубежных исследователей – первая в Европе, использующая новую технологию при сравнении генов мальчика и его родителей.
Исследование обнаружило такую же мутацию в одном из трех миллиардов элементов, найденных в мальчике и пациенте из Франции. Открытие гена было подтверждено при сравнении результатов с аналогичными данными пациентов из Испании и Италии.
Словенские ученые, возглавлявшие международную группу исследователей, опубликовали результаты в American Journal of Human Genetics.